Τα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς αποτελούν την κύρια αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου στους αθλητές και τους νέους. Η προσπάθεια ελέγχου των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων σε μια χώρα έχει ως πρωταρχικό στόχο την εντόπιση των ομάδων υψηλού κινδύνου πριν η νόσος εκδηλωθεί. Ο λόγος είναι ότι τα νοσήματα αυτά μπορούν να έχουν σαν πρώτη τους εκδήλωση τον αιφνίδιο θάνατο.
Τα νοσήματα αυτά είναι μονο- ή πολυγονιδιακά νοσήματα γεγονός που δίδει την δυνατότητα, πέρα από την κλινική διάγνωση, γενετικών διαγνώσεων των φορέων των υπεύθυνων μεταλλάξεων σε πολύ πρώιμη φάση (φυσιολογικοί φορείς).
Ο καρδιολογικός έλεγχος αθλητών και αθλούμενων σε πρωτοβάθμιο επίπεδο εμπεριέχεται στις αρμοδιότητες ενός τέτοιου ειδικού ιατρείου αναφοράς.
Επιδημολογία και αιτία του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου στους νέους
Μία πρόσφατη μελέτη στη χώρα μας έδειξε συχνότητα 2-3 αιφνίδιων θανάτων νέων το μήνα και ποσοστό ετήσιας θνητότητας 1/80.000 νέους.
Το συχνότερο νόσημα της κατηγορίας των νοσημάτων καρδιάς στους νέους με παγκόσμια διασπορά είναι αυτό της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχει περιγραφεί τόσο στη λευκή φυλή, όσο και σε φυλές της Αφρικής και της Ασίας. Πρόσφατες όμως επιδημιολογικές μελέτες αναφέρουν τον επιπολασμό της στο 0.2-0.3 %. Ο B. Marron από τις Η.Π.Α., δημοσίευσε μια μελέτη με 4.111 άτομα ηλικίας από 25-35 χρόνων, όπου η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια φαίνεται να έχει επιπολασμό 0.2%.
Αυτό για τη χώρα μας μεταφράζεται σε 20.000 ανθρώπους που πάσχουν από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και είναι σε εν δυνάμει κίνδυνο,
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια θεωρείται υπεύθυνη για το 50% των αιφνίδιων θανάτων ατόμων ηλικίας κάτω των 30 χρόνων και ιδιαίτερα αθλητών. Σύμφωνα με Αμερικανικές μελέτες αποτελεί την πρώτη αιτία αιφνίδιου θανάτου στους αθλητές. Πληροφορίες από διεθνή κέντρα αναφοράς δίνουν θνητότητα της νόσου περίπου 4% το χρόνο, που μπορεί να φτάσει και 6% για τις ομάδες των παιδιών και των εφήβων.
Ενδεχομένως να υπάρχουν περιοχές όπου η νόσος έχει πιο επιθετική μορφή όσον αφορά τη φυσική πορεία και την πρόγνωση. Αυτό ίσως οφείλεται σε παράγοντες τόσο περιβαλλοντικούς, όσο και γενετικούς (Φιλανδία, Ελλάδα – Νάξος).
Άλλα νοσήματα που θεωρούνται υπεύθυνα για το νεανικό αιφνίδιο θάνατο είναι:
Το σύνολο των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων στη χώρα μας με βάσει τα διεθνή δεδομένα για τον επιπολασμό των νοσημάτων αυτών στον γενικό πληθυσμό, ξεπερνούν τις 40.000 άτομα.
Συμπερασματικά, η αντιμετώπιση του προβλήματος έγκειται στην δυνατότητα πρώιμης διάγνωσης και έγκαιρου προσδιορισμού του κινδύνου αιφνίδιου θανάτου σε ένα νεαρό άνθρωπο ώστε να είναι δυνατό να αποφευχθεί ο αιφνίδιος θάνατος.
Το ειδικό ιατρείο προαθλητικού ελέγχου και μυοκαρδιοπαθειών.
Ο ρόλος του ειδικού ιατρείου προαθλητικού ελέγχου και μυοκαρδιοπαθειών είναι να αναπτύσσει και να βελτιώνει διαγνωστικές μεθόδους που αφορούν σε σπάνιες μυοκαρδιοπάθειες (υπερτροφική, διατατική, περιοριστική, μη συμπαγές μυοκάρδιο, αρρυθμιογόνο δυσπλασία των κοιλιών κλπ) εξασφαλίζοντας έτσι στους ασθενείς μία ολοκληρωμένη καθοδήγηση μέσα από μία σειρά εξειδικευμένων εξετάσεων που περιλαμβάνει ηχωκαρδιογράφημα, δοκιμασία κοπώσεως, ειδικό βιοχημικό έλεγχο, εκτίμηση και αξιολόγηση της μαγνητικής καρδιάς και γενετική καθοδήγηση τόσο των ασθενών όσο και των συγγενών τους. Η διαχείρηση και διαχρονική παρακολούθηση των ασθενών στο ιατρείο μυοκαρδιοπαθειών λαμβάνει χώρα από μία ομάδα υψηλά εξειδικευμένων ιατρών πάνω σε αυτό το αντικείμενο και βασίζεται σε συγκεκριμένο πρωτόκολλο εξετάσεων και παρακολούθησης που εφαρμόζεται σε αντίστοιχα κέντρα ‘Σπάνιων Μυοκαρδιοπαθειών’ πανεπιστημιακών καρδιολογικών κλινικών σε χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Δίνεται επίσης η δυνατότητα μέσα από τη λειτουργία του ιατρείου μυοκαρδιοπαθειών μίας σωστής ενημέρωσης των ασθενών, των επαγγελματιών υγείας και του κοινού γύρω από τις παθήσεις αυτές ώστε να καταστεί ευκολότερη η αναγνώρισή τους και να γίνεται παραπομπή των ασθενών στα εξειδικευμένα κέντρα για περαιτέρω έλεγχο. Εξίσου σημαντικό ρόλο διαδραματίζουν η πειραματική και κλινική έρευνα, οι εθνικές και οι διεθνείς συνεργασίες που αποτελούν την εγγύηση της ποιότητας του ιατρείου μυοκαρδιοπαθειών και της ποιότητας των δράσεων που αυτό αναλαμβάνει..
Σκοπός του ιατρείου είναι να παρέχει εξειδικευμένες υπηρεσίες για την πρόληψη, διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων που σχετίζονται στενά με τον αιφνίδιο θάνατο στους νέους και χρήζουν ειδικής αντιμετώπισης.
Η ανάπτυξη της στρατηγικής πρόληψης και αντιμετώπισης των νοσημάτων αυτών, που θα αποτελεί το ουσιαστικό αντικείμενο λειτουργίας και έρευνας του ιατρείου, θα συμβάλλει στην προσπάθεια βελτίωσης της φυσικής κατάστασης και της υγείας των νέων χωρίς αυτό να συνεπάγεται κινδύνους για την υγεία τους. Συγχρόνως η μελέτη των γενετικών νοσημάτων της καρδιάς θα αποτελέσουν τη βάση περαιτέρω ανάπτυξης της μοριακής καρδιολογίας στη χώρα.
ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ-ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
Τι είναι οι μυοκαρδιοπάθειες ;
Είναι μονο- ή πολυγονιδιακά νοσήματα που έχουν ως πρωταρχική εκδήλωση την παθολογική ανάπτυξη και λειτουργία του μυοκαρδίου.
Ποια είναι τα συμπτώματα των μυοκαρδιοπαθειών ;
Τις περισσότερες φορές κανένα. Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να αναφέρεται αίσθημα παλμών ή αίσθημα δύσπνοιας στην κόπωση.
Γιατί είναι σημαντικός ο εντοπισμός των ανθρώπων που πάσχουν από κάποια μυοκαρδιοπάθεια ή που είναι φορείς κάποιας γονιδιακής μετάλλαξης ;
Ο εντοπισμός των ανθρώπων αυτών είναι πρωταρχικής σημασίας διότι τα νοσήματα αυτά μπορεί να έχουν σαν πρώτη τους εκδήλωση τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
Γιατί είναι σημαντικός ο προαθλητικός έλεγχος ;
Ο ρόλος του προαθλητικού ελέγχου είναι να εντοπίζονται οι νέοι εκείνοι που πάσχουν από κάποια μυοκαρδιοπάθεια και που μπορεί να τίθεται η ζωή τους σε κίνδυνο κατά τη διάρκεια της έντονης σωματικής δραστηριότητας.
Ποιες εξετάσεις πρέπει να διενεργούνται προκειμένου να εντοπιστούν οι φορείς κάποιας μυοκαρδιοπάθειας ;
Εκτός από τη λήψη ενός καλού ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, απαραίτητη είναι η διενέργεια ηλεκτροκαρδιογραφήματος και σε κάποιες περιπτώσεις ηχωκαρδιογραφήματος από εξειδικευμένο στο αντικείμενο καρδιολόγο.
Ποιος είναι ο λόγος ύπαρξης ειδικού ιατρείου προαθλητικού ελέγχου και μυοκαρδιοπαθειών ;
Ο ρόλος του ειδικού ιατρείου προαθλητικού ελέγχου και μυοκαρδιοπαθειών είναι να αναπτύσσει και να βελτιώνει διαγνωστικές μεθόδους που αφορούν σε σπάνιες μυοκαρδιοπάθειες (υπερτροφική, διατατική, περιοριστική, μη συμπαγές μυοκάρδιο, αρρυθμιογόνο δυσπλασία των κοιλιών κλπ) εξασφαλίζοντας έτσι στους ασθενείς μία ολοκληρωμένη καθοδήγηση μέσα από μία σειρά εξειδικευμένων εξετάσεων.
Πού μπορώ να απευθυνθώ για περισσότερες πληροφορίες;
Για περισσότερες πληροφορίες ή ραντεβού μπορείτε να απευθυνθείτε στο Τηλ: 210-7210623 και 6945993144.
