Ο καθορισμός της γενετικής αιτίας στις καρδιομυοπάθειες μπορεί να είναι μία σύνθετη διαδικασία. Υπάρχουν πολλά διαφορετικά γονίδια και πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις που εμπλέκονται στην κληρονομική προδιάθεση για καρδιομυοπάθεια. Γενικά, η πλειοψηφία των καρδιογενετικών νοσημάτων εκδηλώνονται και κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, που σημαίνει ότι άτομα με μετάλλαξη σε ένα μόνο από τα δυο αντίγραφα κάποιου γονιδίου έχουν ιδιαίτερα αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουν κι όλοι οι πρώτου βαθμού συγγενείς ενός νεαρού ασθενούς έχουν 50% κίνδυνο να κληρονομήσουν την ασθένεια.
Επίσης, είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι διαφορετικές μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο μπορεί να οδηγήσουν στην εκδήλωση διαφορετικού τύπου καρδιογενετικού νοσήματος.
Γιατί είναι χρήσιμος ο γενωμικός έλεγχος των καρδιογενετικών νοσημάτων;
Οι μέχρι σήμερα διαθέσιμες επιλογές γενετικού ελέγχου καρδιογενετικών νοσημάτων ήταν εξαιρετικά αργές (μήνες ή χρόνια) κι ελλιπείς (έλεγχος μόνο για λίγα γονίδια), με αποτέλεσμα οι γενετικές αιτίες – μεταλλάξεις συχνά να μην αναγνωρίζονται σε ασθενείς με συγγενείς και κληρονομικές παθήσεις της καρδιάς.
Στο βαθμό λοιπόν που ο μέχρι σήμερα γενετικός έλεγχος ήταν επιλεκτικός, ατελής και συχνά δαπανηρός, ο μαζικός έλεγχος όλων των γνωστών γονιδίων σήμερα οδηγεί με ένα μόνο βήμα στην επιτυχή κι οριστική διάγνωση.
Η αποκάλυψη της παθολογικής μετάλλαξης έχει μεγάλη σημασία για την γενετική συμβουλευτική των ασθενών και των οικογενειών, διευκολύνοντας τη διάγνωση σε άτομα που διατρέχουν κίνδυνο.
Παράλληλα, σε πολλές περιπτώσεις η ακριβής γνώση της γενετικής βλάβης οδηγεί στην αποτελεσματικότερη διαχείριση των συμπτωμάτων καθώς και στον προσδιορισμό της δέουσας εξατομικευμένης φαρμακευτικής αγωγής ή θεραπείας.
